Tag: sma

Geplaatst op

Pluk het leven

11 december 2019. Ik zat nietsvermoedend in de auto naar een lesbezoek, toen ik het nieuws hoorde: Spinraza, het eerste en enige medicijn tegen SMA, wordt per 1 januari 2020 met een voorlopig toelatingstraject opgenomen in het basispakket. Hoewel het landschap links en rechts voorbijraasde, stond de wereld even stil.

Ik had het kunnen zien aankomen. In één van de laatste weken van vorig studiejaar ontving ik plotseling een app’je van de journalist die mij had geïnterviewd voor Nieuwsuur. ‘Heb je het nieuws al gehoord? Spinraza wordt waarschijnlijk toch vergoed voor alle patiënten. Gefeliciteerd!‘ Ik las het tijdens de pauze van mijn les en kon mij daarna nauwelijks herpakken. Na de les ging ik met mijn collega L. naar een koffiebar om eerst eens even flink uit te huilen.

Waarom huilen? Waarom niet juichen? Dat heb ik mezelf wekenlang afgevraagd. Ik ben er nog steeds niet helemaal uit, maar het heeft iets te maken met mijn identiteit: SMA is een deel van wie ik ben en heeft me gevormd tot wie ik ben. Mijn hele leven heb ik maar één zekerheid gehad: mijn spierkracht zou net zolang afnemen tot er praktisch niets meer overbleef. En ondanks, of misschien wel juist dankzij dat gegeven, leef ik mijn leven zoals ik dat wil: compromisloos en in alle volheid van het bestaan. Elke dag ben ik dankbaar voor wat ik meemaak, voor dát ik meemaak. Ik pluk niet de dag, maar het leven.

Waarom zou ik kiezen voor Spinraza? Het voelt als ontrouw aan mezelf,  omdat ik mijzelf én mijn ziekte helemaal heb omarmd. Waarom zou ik daar opeens niet meer tevreden mee zijn? Bovendien is de toedieningsingreep ingrijpend: meerdere keren per jaar een ruggenprik gaat je niet in de koude kleren zitten. Ik ben bang voor prikken. En er wordt toch momenteel geëxperimenteerd met een drankje met aardbeiensmaak, dat min of meer dezelfde werking heeft? Zou ik daar niet liever op wachten?

Terwijl deze vragen blijven oppoppen, lees ik ook mijn eigen inspreektekst en ingezonden brief terug, die ik twee jaar geleden schreef. Er spreekt hoop uit, hoop op kleine en grote dingen: mijn eigen kop thee blijven drinken, werken tot mijn zeventigste, mijn (klein)kinderen zien opgroeien.

En dan realiseer ik me: kiezen voor Spinraza betekent geen ontrouw aan mezelf. Het betekent hoop op een nóg langer, compromisloos en rijk leven.

Geplaatst op

‘Zonder dat dure medicijn kan ik straks niet meer wat ik nu kan’ (Nieuwsuur)

“De normaalste dingen worden lastig. Langzaam begin ik te vrezen voor de verdere gevolgen van mijn ziekte. Niet meer praten, niet meer ademen. Dat maakt me bang.” Hann van Schendel (41) sprak die woorden vandaag op de vergadering van het Zorginstituut over de vergoeding van Spinraza.

Het middel is een doorbraak in de behandeling van de zeldzame spierziekte SMA, die Van Schendel heeft. De adviescommissie van het Zorginstituut oordeelde vandaag dat Spinraza op dit moment te duur is om te worden opgenomen in het basispakket van de zorgverzekering.

Klik hier voor de link naar de uitzending

Aan Spinraza hangt nu een behoorlijk prijskaartje: 500.000 euro per patiënt in het eerste jaar, ruim 250.000 euro in de jaren daarna. Om die prijs omlaag te krijgen, zou de minister van Volksgezondheid moeten gaan onderhandelen met de producent.

Hoewel het advies van de commissie is om het middel nu niet toe te laten tot het basispakket, is Van Schendel toch voorzichtig optimistisch. “Ik heb gehoord dat zij het heel belangrijk vinden dat dit middel ter beschikking komt voor alle patiënten. Zo snel mogelijk.”

Alles eruit halen wat erin zit

Bij Van Schendel werd de spierziekte ontdekt toen ze 1 jaar was. “Ik was op die leeftijd nog niet gaan kruipen of staan. Omdat de ziekte erfelijk bleek, bleef ik enig kind. Mijn ouders hadden graag een groot gezin gewild.”

Zelf is ze inmiddels moeder van twee gezonde kinderen. Ze werkt vier dagen per week als onderwijskundige en heeft een eigen bedrijf. “Ik heb best veel energie. Ik doe ook veel op een dag, omdat ik alles eruit wil halen wat erin zit.”

Ze rijdt in een aangepaste auto, daarin kan ze overal naartoe. “Ik haal zo zelf mijn kinderen van school.” Al kost alles haar door de ziekte wel veel meer tijd. “Ik heb soms het gevoel dat ik er een baan bij heb door mijn handicap.”

Als ik het medicijn niet krijg, dan kan ik over vijf jaar niet meer wat ik nu kan.
– Hann van Schendel

Haar spierkracht gaat wel steeds verder achteruit. “Ik kan mijn hele leven al niet lopen, dus daaraan ben ik gewend. Maar ik moet nu steeds nieuwe dingen inleveren. Een appel eten gaat me bijvoorbeeld steeds moeilijker af. Dat is verdrietig.”

Ze noemt het middel Spinraza “van levensbelang”. “Als ik het medicijn niet krijg, dan kan ik over vijf jaar niet meer wat ik nu kan. Het medicijn stopt het proces. Dus als ik het wel krijg, dan behoud ik wat ik nu heb. Daar zou ik ontzettend blij mee zijn.”

De spierziekte SMA (spinale musculaire atrofie) is een erfelijke ziekte waardoor spieren zwakker en dunner worden. Het kan leiden tot een fatale verlamming. Omdat het in Nederland gaat om een paar honderd patiënten, wordt SMA gezien als een zeldzame ziekte.

Spinraza betekent een doorbraak in de behandeling van SMA. De ziekte ontstaat doordat het lichaam een bepaald eiwit onvoldoende of niet aanmaakt. En Spinraza stimuleert het lichaam om een variant van dat ontbrekende eiwit aan te maken.

Bron: Nieuwsuur, 26 januari 2018

 

Geplaatst op

Geen leeftijdsgrens voor spierziektemedicijn (ingezonden brief)

Dit is de ingezonden brief die ik schreef over het middel Spinraza. De brief is niet in de krant geplaatst; vandaar dat deze een plek krijgt op mijn blog:

Vandaag, op vrijdag 26 januari 2018, brengt de Adviescommissie Pakket (ACP) van het Zorginstituut advies uit over de vergoeding van een medicijn dat levens kan redden: Spinraza. Het is het eerste en enige middel tegen de levensbedreigende spierziekte SMA. Wij, volwassen patiënten met SMA, volgen dit proces op de voet; ons verdere levensverloop hangt ervan af.

SMA is een aandoening van spieren en zenuwen. De zenuwen vallen uit door een tekort aan een bepaald eiwit in het lichaam, waardoor de spieren afsterven. Het resultaat is een voortschrijdende, fatale verlamming. In de ernstigste gevallen overlijden baby’s rond hun eerste levensjaar, maar het mechanisme is bij alle patiënten hetzelfde: wij verliezen spierkracht, waardoor we rolstoelgebonden raken en in levensbedreigende situaties terechtkomen. Zo vermindert onze slikfunctie, waardoor we het gevaar lopen ons fataal te verslikken. Bovendien zijn wij zeer gevoelig voor luchtweginfecties, waardoor veel patiënten uiteindelijk komen te overlijden. Spierfuncties die we hebben verloren, krijgen we nooit meer terug.

Nu is er een medicijn tegen deze SMA: Spinraza. Dit medicijn zorgt ervoor dat het lichaam een variant van het ontbrekende eiwit gaat aanmaken en het verlammingsproces stopt. Baby’s met de meest ernstige vorm van SMA gaan na behandeling niet verder achteruit, maar laten zelfs flinke progressie zien. Ook bij oudere kinderen worden positieve resultaten gemeld. In het onderzoek en de behandeling is dit een enorme doorbraak.

Spinraza is het enige geneesmiddel dat de ziekte kan tegenhouden. In de twee grote onderzoeken die zijn uitgevoerd, is het getest bij baby’s en jonge kinderen. Voor die leeftijdsafbakening was geen wetenschappelijke grond, maar een puur opportunistische reden: bij kinderen zijn nu eenmaal sneller resultaten te zien en het bewijs voor de werking kan dus ook sneller geleverd worden. Het ziektemechanisme is echter voor alle patiënten gelijk. De logische conclusie die hieruit te trekken valt, is dat het medicijn ook bij de oudere patiënten moet werken. Dit wordt bevestigd door ervaringen uit Duitsland, Italië en Amerika, waar patiënten van alle leeftijden het medicijn al krijgen toegediend.

Over enkele maanden beslist onze minister van Medische Zorg, de heer Bruins, of hij Spinraza in het basispakket opneemt. Dit betekent veel voor ons: dat levensbedreigende situaties – zoals verslikken – worden voorkomen, dat de mensen die nog zelfstandig kunnen ademen, niet aan de beademing zullen raken en dat we onze stem zullen behouden. Het betekent dat de spierkracht die we nog hebben, intact blijft. Hierdoor kunnen wij onze maatschappelijke verantwoordelijkheid blijven nemen en blijven werken. We kunnen onze vrienden blijven zien en onze kinderen zien opgroeien. Behandeling met Spinraza betekent dat wij een onafhankelijk, zelfstandig leven kunnen blijven leiden. Het is het enige middel dat die slopende achteruitgang kan remmen of stoppen. Het is onze enige hoop. Wij roepen de minister daarom op het geneesmiddel beschikbaar te maken voor álle patiënten met SMA, ongeacht hun leeftijd.

Hann van Schendel, mede namens vele andere patiënten met SMA

De adviescommissie van het Zorginstituut heeft na de vergadering een negatief advies gegeven over opname in het basispakket. Het probleem zit hem in de hoge kosten die de farmaceut vraagt voor het medicijn, zonder dat er kan worden verantwoord waar die kosten vandaan komen.

Toch ben ik optimistisch, want de adviescommissie heeft in haar advies OOK gesteld dat het geneesmiddel wat haar betreft zo snel mogelijk in het basispakket moet worden opgenomen, voor álle patiënten met SMA.

Het is dus nu aan de farmaceut om openheid van zaken te geven in de verdere prijsonderhandelingen en de maatschappelijke verantwoordelijkheid te nemen die hij pretentendeert te nemen.